Открыть меню

Фосфат-диабет


Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет – это наследственное заболевание, при котором нарушен фосфорно-кальциевый обмен. Его нельзя вылечить простым применением витамина D.

Диагностируют этот вид диабета обычно на втором году жизни ребенка, когда он начинает ходить и обнаруживаются соответствующие нарушения. Заболевание обусловлено неправильным преобразованием витамина D в организме и недостаточным всасыванием кальция в кишечнике.

Болезнь передается по наследству, причем мужчины передают только дочерям, а женщины детям обоих полов. Подробнее о фосфат-диабете предлагаю почитать в собранных по этой теме статьях ниже.

Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, гипофосфатемический, рахит)

Наследственный фосфат-диабет – гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма фосфатов и витамина D. Гипофосфатемический рахит – это заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и рахитом или остеомаляцией, не чувствительными к витамину D.

Симптомы включают боли в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз основывается на определении уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3 в сыворотке крови. Лечение включает прием внутрь фосфатов и кальцитриола.

Код по МКБ-10

  • N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
  • N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Причины и патогенез

Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброкачественными мезенхимальными опухолями (онкогенный рахит).

Важно!
В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, что приводит к гипофосфатемии. Этот дефект развивается вследствие циркуляции фактора и связан с первичными аномалиями функции остеобластов. Также возникает снижение всасывания в кишечнике кальция и фосфатов.

Нарушение минерализации костей в большей степени происходит изза низкого уровня фосфатов и дисфункции остеобластов, чем из-за низкого уровня кальция и повышения уровня паратгормона при кальций-дефицитном рахите.

Поскольку уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола (1,25-дигидроксивитамина D) нормальный или слегка пониженный, можно предположить наличие дефекта образования активных форм витамина D; в норме гипофосфатемия должна вызывать повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D.

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) развивается вследствие уменьшения реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах. Эту канальцевую дисфункцию наблюдают изолированно, тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой. Кроме того, фосфат-диабет – один из компонентов синдрома Фанкони.

Паранеопластический фосфат-диабет обусловлен продукцией паратгормонподобного фактора опухолевыми клетками.

Симптомы

Гипофосфатемический рахит проявляется как ряд нарушений, от бессимптомной гипофосфатемии до задержки физического развития и низкого роста вплоть до клиники тяжелого рахита или остеомаляции. Проявления у детей, как правило, отличаются после того, как они начинают ходить, у них развиваются О-образное искривление ног и другие костные деформации, псевдопереломы, боли в костях и низкий рост.

Внимание!
Костные разрастания в местах прикрепления мышц могут ограничивать движения. При гипофосфатемическом рахите редко наблюдаются рахитические изменения позвоночника или костей таза, дефекты зубной эмали и спазмофилия, которые развиваются при витамин D-дефицитном рахите.

У пациентов следует определить уровень кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D и ГПТ в сыворотке крови, а также экскрецию фосфатов с мочой. При гипофосфатемическом рахите уровень фосфатов в сыворотке крови снижен, однако экскреция их с мочой высокая.

Уровень кальция и ПТГ в сыворотке крови нормальный, а щелочной фосфатазы часто повышен. При кальций-дефицитном рахите отмечается гипокальциемия, гипофосфатемии нет или она легкая, экскреция фосфатов с мочой не повышена.

Гипофосфатемию обнаруживают уже у новорожденного. На 1-2-м году жизни развиваются клинические симптомы заболевания: задержка роста, выраженные деформации нижних конечностей. Мышечная слабость выражена умеренно или отсутствует. Характерны непропорционально короткие конечности. У взрослых постепенно развивается остеомаляция.

К настоящему времени описано 4 типа наследуемых расстройств при гипофосфатемическом рахите.

I тип – сцепленная с X-хромосомой гипофосфатемия – витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемическая тубулопатия, семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, почечный фосфатный диабет, семейный персистирующий фосфатный диабет, ренальный тубулярный рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) – заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки и проявляющееся гиперфосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.

Предполагается, что при X-сцепленном гипофосфатемическом рахите нарушается регуляция активности 1-а-гидроксилазы фосфатом, что свидетельствует о дефекте синтеза метаболита витамина D 1,25(ОH)2D3. Концентрация l,25(OH)2D3 у больных неадекватно снижена для имеющейся степени гипофосфатемии.

Заболевание проявляется до 2 лет жизни. Наиболее характерные признаки:

  • задержка роста, приземистость, большая мышечная сила; отсутствует гипоплазия эмали постоянных зубов, но встречаются расширения пространства пульпы; алопеция;
  • гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови и повышение активности щелочной фосфатазы;
  • выраженные деформации ног (с началом ходьбы);
  • ренгенологические рахитоподобные изменения костей – широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, грубый рисунок трабекул, остеопороз, вагусная деформация нижних конечностей, запаздывание формирования скелета; общее содержание кальция в скелете повышено.

Не отмечается нарушений КОС и содержания электролитов в плазме. Уровень паратгормона в крови – нормальный. Уровень неорганического фосфора сыворотке крови снижен до 0,64 ммоль/л и меньше (при норме 1,29-2,26 моль/л). Содержание кальция в сыворотке крови нормальное.

Совет!
Реабсор6ция фосфатов в почках снижается до 20-30% и менее, повышается выделение фосфора с мочой до 5 г/сут; активность щелочной фосфатазы повышена (в 2-4 раза по сравнению с нормой). Гипераминоацидурия и глюкозурия нехарактерны. Экскреция кальция не изменена.

Выделяют 4 клинико-биохимических варианта фосфат-диабета по реакции на введение витамина D. При первом варианте повышение содержания неорганических фосфатов в крови на фоне терапии связано с усилением их реабсорбции в почечных канальцах, при втором – усиливается реабсорбция фосфатов в почках и кишечнике, при третьем – усиление реабсорбции имеет место только в кишечнике, при четвертом – значительно повышается чувствительность к витамину D, так что даже относительно небольшие дозы витамина D вызывают появление признаков интоксикации.

II тип – форма гипофосфатемического рахита – является аутосомно-доминантным, не сцепленным с Х-хромосомой заболеванием. Для заболевания характерны:

  • начало заболевания в возрасте 1-2 лет;
  • искривление ног с началом ходьбы, но без изменения роста, крепкое телосложение, деформации скелета;
  • гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном уровне кальция и умеренном повышении активности щелочной фосфатазы;
  • рентгенологически: легкие признаки рахита, но с выраженной остеомаляцией.

Не отмечается изменений в составе электролитов, КОС, концентрации паратгормона, составе аминокислот крови, уровне креатинина, остаточного азота в сыворотке. Изменения в моче нехарактерны.

III тип – аутосомно-рецессивная зависимость от витамина D (гипокальциемический рахит, остеомаляция, гипофосфатемический витамин-D-зависимый рахит с аминоацидурией). Причина заболевания в нарушении образования в почках 1,25(ОH)2D3, что приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике и нарушению прямого влияния витамина D на специфические рецепторы кости, гипокальциемии, гипераминоацидурии, вторичному гиперпаратиреоидизму, нарушению реабсорбции фосфора и гипофосфатемии.

Начало заболевания относится к возрасту от б мес. до 2 лет. Наиболее характерные признаки:

  • возбудимость, гипотония, судороги;
  • гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия и повышенная активность щелочной фосфатазы в крови. Повышена концентрами паратгормона в плазме, а также наблюдается генерализованная аминоацидурия и дефект, иногда – дефект ацидификации мочи;
  • позднее начало ходьбы, низкорослость, тяжелые быстроразвивающиеся деформации, мышечная слабость, гипоплазия эмали, аномалии зубов;
  • рентгенологически выявляются тяжелые рахитические изменения в зонах роста длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, склонность к остеопорозу. Нет изменения КОС, содержания остаточно азота, но резко снижена концентрация l,25(OH)2D3 в крови.

IV тип – недостаточность витамина D3 – наследуется по аутосомно-рецессивному типу или возникает спорадически, преимущественно болеют девочки. Начало заболевания отмечается в раннем детстве; для него характерны:

  • искривление ног, деформация скелета, судороги;
  • частая алопеция и иногда – аномалия зубов;
  • рентгенологически выявляются рахитические изменения разной степени.

Диагностика

Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, – неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.

Лабораторная диагностика

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).

Что нужно обследовать?

Почка

Как обследовать?

  • УЗИ почек и мочеточников
  • Рентген почек
  • Исследование почек

Какие анализы необходимы?

  • Общий анализ крови
  • Анализ мочи
  • Бактериоскопическое исследование осадка мочи
  • Щелочная фосфатаза в крови
  • Генетические исследования
  • Неорганический фосфор в крови
  • Неорганический фосфор в моче

К кому обратиться?

Нефролог

Лечение

Лечение включает прием внутрь фосфата по 10 мг/кг 4 раза в день в виде нейтрального раствора фосфата или таблеток. Поскольку фосфат может вызвать гиперпаратиреоз, назначают витамин D в виде кальцитриола, начиная с дозы 0,005-0,01 мкг/кг внутрь 1 раз в день, затем по 0,015-0,03 мкг/кг внутрь 1 раз в день в качестве поддерживающей дозы.

Происходит увеличение уровня фосфатов и снижение уровня щелочной фосфатазы, исчезновение симптомов рахита и увеличение скорости роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз со снижением функции почек могут осложнять лечение. У взрослых пациентов с онкогенным рахитом резкое улучшение возникает после удаления мелкоклеточной мезенхимальной опухоли, которая продуцирует гуморальный фактор, снижающий реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Лечение фосфат-диабета рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора (1-2 г/сут), а затем приступить к использованию витамина D. Такая методика позволяет добиться эффекта при введении витамина D в умеренных дозах. Начальная доза его составляет 20000-30000 ME в 1 сут.

Через 4-6 нед. ее увеличивают на 10000-15000 ME ежедневно, пока не нормализуется уровень фосфора в крови, не снизится активность щелочной фосфатазы, не исчезнет боль в костях нижних конечностей и не восстановится структура костной ткани.

Важно!
Обязателен контроль за выделением кальция с мочой (проба по Сулковичу). Отсутствие симптомов интоксикации, небольшое выделение кальция с мочой являются показаниями к увеличению дозы витамина D. В большинстве случаев оптимальной дозой витамина D является 100000-150000 МЕ/сут.

Показаны сочетания витамина D с дифосфонатом (ксидифон) или со смесью Олбрайта (80 мл смеси-раствора в 1 сут. в 5 приемов). Наличие грубых деформаций костной системы служит показанием к ортопедическому лечению (иммобилизации конечностей).

Фосфат-диабет при I и II формах имеет благоприятный прогноз для жизни. У взрослых при II форме практически нет деформаций скелета. При постоянном, на протяжении всей жизни, лечении витамином D прогноз для жизни и нормализации минepaльного обмена при III и IV формах благоприятный.

Источник: http://ilive.com.ua/health/nasledstvennyy-fosfat-diabet-vitamin-d-rezistentnyy-gipofosfatemicheskiy-rahit_107349i15937.html

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — это генетическое заболевание, развивающееся в результате нарушения реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в почечных канальцах.
Характеризуется неправильной минерализацией (химический состав) костной ткани.

Симптомы

  • Первые признаки фосфат-диабета проявляются на первом-втором году жизни, когда ребенок начинает ходить (иногда раньше):
  • общее состояние ребенка обычно не нарушено;
  • задержка роста;
  • О-образное искривление ног;
  • деформация коленных и голеностопных суставов;
  • утолщение костей в области лучезапястных суставов;
  • снижение мышечного тонуса;
  • при ощупывании отмечается болезненность в области спины, костях (иногда из-за сильных болей ребенок перестает ходить).

Причины

  • Данное заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.
  • Мужчины-носители дефектного гена передают заболевание дочерям.
  • Женщины-носители дефектного гена передают заболевание детям обоего пола (и сыновьям и дочерям) в равной мере.

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб заболевания (опрос родителей):

  • задержка роста у ребенка;
  • О-образное искривление ног;
  • деформации суставов и др.
  • Рентгенограмма костей (выявление изменений в структуре костной ткани и нарушений в зонах роста костей (метафизах костей)).
  • Анализ мочи на фосфаты (соединения фосфора): характерно повышение количества фосфатов (в 4-5 раз).
  • Анализ крови (определение сниженного содержания фосфора в крови при нормальном уровне кальция).
  • Генетический анализ на обнаружение характерных изменений в Х-хромосоме у ребенка.
  • Возможна также консультация эндокринолога.

Лечение

  • Назначение больших доз витамина D (иногда пожизненно).
  • Препараты фосфора, кальция, витамины А и Е.
  • При слабых (или средневыраженных) деформациях скелета назначают ортопедическое лечение (например, коррекция искривления позвоночника путем ношения специальных ортопедических корсетов).
  • Оперативное лечение необходимо только при выраженных деформациях скелета. Проводят его после окончания периода роста.

Осложнения и последствия

  • Нарушение осанки и деформации скелета после перенесенного в детстве фосфат-диабета сохраняются на всю жизнь.
  • Отставание ребенка в психическом и физическом развитии.
  • Прогрессирование костных и суставных деформаций на фоне отсутствия адекватного лечения могут привести к инвалидизации.
  • Нарушение развития зубов (патологии строения эмали, нарушение сроков и порядка прорезывания зубов и др.).
  • Тугоухость (в результате нарушения развития слуховых косточек среднего уха).
  • Последствием перенесенного заболевания может стать нефрокальциноз (отложение солей кальция в почках), который в свою очередь может привести к почечной недостаточности.
  • Перенесенное девочкой заболевание в детстве может стать причиной деформации костей таза, в результате вероятно затрудненное течение родов. На стадии планирования беременности женщинам, перенесшим в детстве фосфат-диабет, необходимо проконсультироваться со специалистом о возможном проведении кесарева сечения.

Профилактика

  • Раннее выявление заболевания (своевременное обращение к специалисту при первых признаках заболевания с целью ранней установления диагноза и назначения своевременного лечения: основной задачей данных мероприятий является снижения риска развития осложнений и последствий).
  • Своевременное лечение и постоянное наблюдение детей с подобной патологией у педиатра и эндокринолога.
  • Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом (где один из членов семьи перенес данную патологию в детстве) на стадии планирования беременности. Целью данного мероприятия является разъяснение родителям возможности рождения больного ребенка и информирование о рисках, последствиях, осложнениях данного заболевания у ребенка.

Дополнительно

Известно, что одним из основных химических элементов костной ткани является кальций. Основу костной ткани наряду с кальцием также составляет фосфор. Эти элементы человек потребляет с пищей.
Достаточное количество фосфатов (соединений фосфора) в организме является одним из необходимых условий усвоения кальция костной тканью.

В результате мутации одного из генов Х-хромосомы нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.

Источник: http://lookmedbook.ru/disease/fosfat-diabet

Фосфат-диабет: симптомы и лечение

Фосфат-диабет (рахит почечный, врожденный гипофосфатемический рахит) – наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных почечных канальцах с последующей гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и фосфора в кишечнике.

Внимание!
Характеризуется неадекватной минерализацией хрящей и костной ткани, приводящей к остеомаляции, скелетным деформациям рахитоподобного вида, отставанию в росте. Отмечается резистентность к терапии обычными дозами витамина D. Передается доминантным путем, сцепленным с Х-хромосомой.

Мужчины, носители мутантного гена, передают заболевание дочерям, женщины в равной мере детям обоего пола. У мужчин заболевание протекает тяжелее. Возможны случаи аутосомно-доминантного наследования.

Основные клинические признаки фосфат-диабета:

  • задержка роста;
  • деформация скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу О-образные искривления), с выявляемыми при рентгенологическом исследовании рахитоподобными изменениями костей;
  • значительная болезненность костей и мышц, мышечная гипотония;
  • гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови.

Фосфат-диабет обычно проявляется на 2-м году жизни, должно быть заподозрено при резистентности рахита к обычным дозам витамина D (2000-5000 ЕД в день). Наряду с описанными выше лабораторными признаками выявляют повышение активности щелочной фосфатазы, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике.

Глюкозурия и аминоацидурия отсутствуют. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают системный остеопороз, полное или частичное рассасывание зон репаративного роста, нечеткость контуров метафизов. Костный возраст, как правило, соответствует норме.

Лечение

Для лечения фосфат-диабета назначают большие дозы витамина D-от 25 000-50 000 до 100 000-250 000 ЕД/сут. Контроль обязателен не только за самочувствием больного, но и содержанием фосфора и кальция в крови и моче. При резко положительной пробе Сулковича и повышении уровня кальция в крови выше 2,8 ммоль/л дозу витамина D уменьшают или препарат временно отменяют.

Обязательно используют препараты фосфора, витамины А, Е, цитратные смеси. При ранней диагностике и своевременном лечении молено добиться нормализации фосфорно-кальциевого обмена и предупредить костные деформации.

Прогноз для жизни благоприятен, однако необходима социальная адаптация и профориентация при развитии до-формаций костей. Обязательны медико-генетическое консультирование в семьях с фосфат-диабетом, раннее выявление патологии, своевременное лечение, диспансерное наблюдение за больными.

Источник: http://www.medeffect.ru/urology/urology0130.shtml

Как лечат фосфат-диабет

ФОСФАТ-ДИАБЕТ – доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни – рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании.

Этиология, патогенез

Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов.

Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике снижена.

Клиническая картина

Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным.

Совет!
В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.

При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости.

Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов.

Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса.

Лечение

Длительное введение витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают.

Важно!
При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы – 1000-5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция). Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D.

Профилактика

Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации. Синдром Добре – де Тони – Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами-гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции.

Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание белка в диете до 6 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.

Источник: http://www.kid.ru/zdorov/a46.php3

Еще немного о фосфат-диабете

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D.

Общая информация

Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги.

Клиническая картина охарактеризована нарушением процессов преобразования витамина D в организме, и одновременным нарушением всасывания кальция в кишечнике. Фосфаты, вместо обратного всасывания, выделяются с мочой, что снижает количество фосфатов в крови, ведет к нарушению фосфорно-кальциевого обмена и появлению костных деформаций и остеопороза.

Мужчины передают заболевание только дочерям, а женщины детям обоих полов. У мужчин заболевание протекает тяжелее.

Симптомы

Основными клиническими признаками фосфат-диабета являются:

  • задержка роста;
  • сильное О-образное искривление ног с деформацией коленных и голеностопных суставов;
  • рахитические утолщения костей в области лучезапястных суставов;
  • болезненность костей и мышц;
  • мышечная гипотония (понижение тонуса мышц).

При этом общее состояние ребенка является удовлетворительным, хотя при прощупывании отмечаются боли в костях, в области спины. Нередко боли настолько сильны, что ребенок перестает ходить из-за этого. Дети становятся замкнутыми, так как стыдятся дефектной внешности, «утиной походки» и небольшого роста.

Профилактика

Риск повторного рождения ребенка, больного фосфат-диабетом, высок и достигает 50%, что следует пояснять родителям во время медико-генетической консультации.

Лечение

Для лечения фосфат-диабета обычно выписывают большие дозы витамина D. Так же используют препараты на основе фосфора, витамины Е, А, и цитратные смеси. Если диагностировать заболевание вовремя, то есть шанс нормализовать фосфорно-кальциевый обмен и предупредить костные деформации.

Для жизни заболевание не опасно, однако потребуется социальная адаптация.

Источник: http://narmed.ru/bolezni/child/fosfatdiabet

Фосфат-диабет: все о болезни

Фосфат-диабет (синонимы: гипофосфатемический витамин-В-резистентный рахит, гипофосфатемический семейный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфора в почечных канальцах и характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.

Внимание!
Заболевание передаётся по доминантному типу, сцепленному с полом. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Мужчины передают заболевание дочерям, женщины — в равной степени детям обоих полов.

Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах проксимальных почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (смотри полный свод знаний), а также синтеза метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием.

Повышенная экскреция фосфора с мочой (смотри полный свод знаний: Фосфатурия) приводит к гипофосфатемии (смотри полный свод знаний: Фосфатемия), повышению активности щелочной фосфатазы (смотри полный свод знаний: Фосфатазы), нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.

При гистологический исследовании костной ткани отмечается нарушение структуры гаверсовых каналов и трабекул; зоны усиленного образования остеоидной ткани чередуются с участками остеопороза (смотри полный свод знаний).

Первые симптомы заболевания обычно появляются в возрасте 1 — 2 лет. Отмечается задержка роста, деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические браслетки на руках), мышечная гипотония.

Диагноз ставят на основании клинические, картины, результатов лабораторный исследования, данных рентгенологическое исследования костей. Содержание неорганического фосфора в сыворотке крови — менее 2 миллиграмм на 100 миллилитров (норма 2— 7 миллиграмм на 100 миллилитров); активность щелочной фосфатазы в 2—4 раза превышает нормальные показатели, суточное выведение неорганического фосфора с мочой может достигать 5 грамм (норма до 1 грамм в сутки).

Мелитурия (смотри полный свод знаний), аминоацидурия (смотри полный свод знаний) отсутствуют. При рентгенологическое исследовании костей выявляют изменения в эпифизах в виде расширения зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии, поражение метафизов, признаки остеомаляции (смотри полный свод знаний).

Совет!
Дифференциальную диагностику проводят с рахитом (смотри полный свод знаний), другими рахитоподобными заболеваниями (смотри полный свод знаний: Тубулопатии) она основана на выявлении стойкой гипофосфатемии.

Лечение проводят высокими дозами витамина D, начиная с 10 000— 25 000 ME в сутки и постепенно увеличивая дозу на 10 000—15 000 ME, вплоть до нормализации содержания фосфатов в крови. Продолжительность лечения определяется уровнем активности щелочной фосфатазы и динамикой рентгенологическое изменений костей.

Лечение проводят под контролем АД, содержания кальция в моче (смотри полный свод знаний: Сульковича проба) и остаточного азота в крови. Витамин D следует назначать в комбинации с неорганическими фосфатами (например, глицерофосфатом кальция).

Высокой терапевтической эффективностью обладают метаболиты витамина D — 25-гидроксихолекальциферол и 1,25-дигидроксихолекальциферол. При выраженных деформациях скелета применяют ортопедическое лечение.

Прогноз для жизни благоприятный. Профилактика направлена на раннее выявление и коррекцию фосфорно-кальциевого обмена с целью предупреждения костных деформаций. При этом особое внимание должно быть уделено семьям, в которых имелись случаи заболевания.

Источник: http://www.ordodeus.ru/Ordo_Deus12_Fosfat_diabet.html

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2018 Как бороться с диабетом · Копирование материалов сайта без разрешения запрещено